«Каждый год нужно 20 миллионов рублей, чтобы сын мог жить»

Четырёхлетний Максим Копытин из села Бабяково — единственный ребёнок в Воронежской области, у которого диагностировали мукополисахаридоз II типа, синдром Хантера. На 2,5 млн жителей — один маленький мальчик с таким недугом. Заболевание сопровождается нарушением обмена веществ, которое приводит к медленной деградации всего организма. Люди с таким диагнозом без лечения не доживают до 20 лет. Пока только один препарат в мире — «Элапраза» может помочь таким больным. Он был разработан в США, зарегистрирован в России. Стоит огромных денег — около 20 млн рублей в год. Лечение нужно пожизненное. Существует федеральный закон № 323 от 2011 года, по которому регионы обязаны обеспечивать лечение больным с синдромом Хантера. Есть успешные примеры — Москва, Владимир, Тамбов. Однако в Воронеже родители Максима уже несколько месяцев не могут добиться лечения для сына.

— Мучительно каждый день просыпаться с мыслью, что наш сын медленно умирает, хотя он может быть здоровым и расти, как обычный ребёнок, — с грустью в голосе говорит мама 4-летнего Максима Копытина Наталья.

«Без лечения сын не сможет передвигаться»

Болезнь начала проявляться ко второму году — у Максима непропорционально формировался череп. Мальчику поставили диагноз краниостеноз (раннее закрытие черепных швов). Максиму сделали операцию, но она не повлияла на состояние ребёнка. И только в ноябре 2015-го врачи нашли причину аномального развития. Диагноз «синдром Хантера» подтвердился и в научном центре здоровья детей РАМН в Москве.

Максим Копытин любил рисовать, но сейчас делать этого не может. Фото: Игорь ФИЛОНОВ.

Наталья ушла с работы из детского сада, чтобы заниматься с сыном.

— К сожалению, заболевание прогрессирует. Максим сейчас не может на чём-то долго концентрироваться, почти забыл алфавит, который мы с ним раньше учили, — говорит женщина. — Максиму очень нравилось рисовать. Но теперь у него согнулись пальчики, кроме того, он не может поднять вверх руки. У него увеличены селезёнка, печень, снизились слух и зрение. В умственном развитии отставание от сверстников на год. Но если сейчас начать лечение, он быстро догонит их. А если не лечить, то такие дети перестают ходить, а потом даже ползать. И медленно умирают…

Когда из школы приходит 9-летний брат Максима Рома, он старается всё свободное время проводить с младшим братом.

— Ромка почти в каждом школьном сочинении пишет, что его самая большая мечта — чтобы брат был здоров, — не может сдержать слёз бабушка детей Надежда.

«Не отступим, пока не добьёмся лечения»

— Если бы на лечение нужна была разовая сумма, пусть даже 20 миллионов, мы могли бы продать всё, что у нас есть, обратиться в благотворительные фонды, — говорит Наталья. — Но каждый год собирать такие средства нам не по силам.

Максим Копытин. Фото: Игорь ФИЛОНОВ.

Из департамента здравоохранения Наталье пришёл ответ, что средств на лечение Максима в бюджете не предусмотрено, направлено ходатайство губернатору Алексею Гордееву.

— Официального отказа нам не дают, но и ничего конкретного не говорят, — говорит Наталья. — Но если упустить время, то, даже начав лечение, интеллект восстановить уже будет невозможно. Мы знаем, что сыну положено лекарство, и не отступим, пока не добьёмся лечения.

Наталья начала составлять исковое заявление в суд. Помогает семье Копытиных президент межрегиональной общественной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина из Москвы. Снежана тоже мама ребёнка с мукополисахаридозом. Она в течение 10 лет помогает другим семьям добиваться лечения.

— В Воронеже Максим — первый ребёнок с синдромом Хантера, возможно, поэтому возникает столько сложностей во взаимодействии с департаментом здравоохранения, — рассказала Снежана Митина. — У нас было 53 заявления в суд, все дела выиграны. Детей с синдромом Хантера нужно начинать лечить как можно раньше. Моему сыну Павлику 16 лет, лечение начали, когда ему было восемь. Он не восстановился в полной мере, но зато я могу видеть его улыбку, могу обнять его, а не ездить на кладбище. Сейчас есть возможность у родителей начинать лечение в более раннем возрасте. Дети ходят в школу, живут полноценной жизнью, могут в будущем заводить семьи.

Редакция «МОЁ!» направила запрос по ситуации с лечением Максима Копытина в департамент здравоохранения Воронежской области. В ведомстве ответили, что на данный момент прорабатывается вопрос по обеспечению Максима нужным препаратом. Начиная с 2013 года финансирование закупок медикаментов для пациентов с орфанными заболеваниями осуществляется за счет средств областного бюджета. На данный момент в региональный сегмент федерального регистра лиц, страдающих такими редкими заболеваниями, внесены 137 пациентов, более половины из них дети.

Максим Копытин с мамой. Фото: Игорь ФИЛОНОВ.

— Лечение пациентов с «орфанными» заболеваниями необходимыми препаратами, в большинстве случаев импортного производства, является одним из наиболее затратных видов лекарственной помощи, качество и объемы которой, на сегодняшний день полностью зависят от финансовых возможностей региональных бюджетов, — ответили в департаменте здравоохранения. — С диагнозом мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) в области зарегистрирован один ребенок. Стоимость его годового лечения составляет более 21 млн. руб. Вопрос по его обеспечению медикаментами находится в стадии решения.

В мире около двух тысяч больных мукополисахаридозом. Мукополисахаридоз II типа, синдром Хантера — наследственное генетическое заболевание. При синдроме Хантера отмечается задержка роста, деформация костно-суставного аппарата, поражение сердечно-сосудистой и дыхательной систем, нарушение слуха, умственная отсталость. Симптомы начинают проявляться в 2 — 4 года. Ранние признаки — низкорослость, увеличение размера головы, размеров носа, губ, ноздрей.

Синдром Хантера относится к группе орфанных заболеваний, в которую входит 24 редких заболевания. Их лечение согласно российскому законодательству должно осуществляться за счёт федерального и регионального бюджетов.