«Сын плачет и не может смириться, что больше не ходит»

С маленьким жителем Воронежа Филиппом Филимоновым три года назад случилась беда. Когда ему было восемь лет, у ребёнка буквально за 11 дней упало зрение, потом нарушилась координация движений, начали отказывать руки и ноги, практически ребёнок не встаёт. Сейчас Филиппу 11 лет, и только в декабре 2018 года специалисты Российской детской клинической больницы в Москве смогли наконец-то понять, что происходит с мальчиком. Филиппу поставили диагноз «недостаточность биотинидазы». Это тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушением белкового обмена, которое приводит к потере зрения, слуха, двигательных функций. Обычно недостаточность биотинидазы проявляется до года, в редких случаях уже в более взрослом возрасте.

— То, что случилось с сыном, для всей нашей семья трагедия, — говорит мама Филиппа Илона Филимонова. – Он рос активным, подвижным и интересующимся ребёнком. Начал рано читать, хорошо учился в гимназии им. Н.Г. Басова. Началось всё с того, что Филипп вдруг стал писать огромными буквами. Повела его к окулисту. Выяснилось, что у сына резко упало зрение. Но лечение никакого результата не дало. Зрение только ухудшалось, вскоре сын перестал видеть, и ему пришлось перейти на учёбу в школу-интернат для слабовидящих детей. Затем посыпались недуги один за другим – двусторонняя пневмония, стали сильно выпадать волосы, появились приступы эпилепсии, у него парализовало руку. В марте прошлого года состояние ухудшилось настолько, что Филипп перестал ходить, а сидеть мог только с опорой.

Кажется, единственное, на что не повлияла болезнь, – это слух, речь и интеллект. Несмотря на своё состояние, Филипп продолжает учиться на дому, к нему приходят учителя. Причём программа у него такая же, как и у обычных детей.

— Сын не может смириться с тем, что с ним происходит, и очень переживает, — говорит Илона. – Он часто плачет, говорит, что снова хочет ходить, просит вернуть его в гимназию. Хорошо, что у него есть младший брат, который просто обожает Филиппа. Младший сын помогает мне и покормить Филиппа, и посидеть с ним, и поиграть. Без него бы Филипп и вовсе был изолирован от общения с детьми. Все вместе мы часто слушаем аудиокниги.

Есть лекарство, которое поможет Филиппу улучшить состояние здоровья, это препарат биотин-ратиофарм. Его назначил мальчику консилиум врачей Российской детской клинической больницы.

— Филиппу требуется терапия препаратом биотин-ратиофарм, которая поможет купировать или уменьшить выраженность клинической симптоматики заболевания, — говорит
невролог РДКБ Майя Заживихина.

Препарат биотин-ратиофарм, который жизненно необходим Филиппу, бесплатно не предоставляется. Родители Филиппа смогли приобрести несколько упаковок этого препарата, который изготавливают в Германии, самостоятельно. Мальчик начал принимать лекарство три месяца назад, и уже у него заметны улучшения.

— У Филиппа перестали выпадать волосы, он начал есть самостоятельно, и у него вернулись двигательные функции рук, — рассказывает мама мальчика. – Конечно, кроме приёма лекарства, мы много занимались с Филиппом. Возили его к реабилитологу, разрабатывали руки. Целыми днями он сжимал и разжимал бельевые прищепки, чтобы тренировать пальцы. И сейчас продолжаем занятия.

Биотин-ратиофарм Филиппу нужно принимать регулярно. Но средств на дальнейшую его покупку у родителей мальчика нет. Илона была вынуждена уйти с работы, чтобы ухаживать за сыном. Её супруг трудится инженером-геодезистом. Мама Филиппа обратилась за помощью в Русфонд, который открыл сбор на покупку биотин-ратиофарма. Необходимое количество препарата из расчёта на год стоит 211 033 рубля. Помочь Филиппу и поддержать сбор средств на лекарства можно на воронежской странице Русфонда.