Какие редкие заболевания диагностировали у воронежских малышей в прошлом году?

С 1 января 2023 года в России начала действовать государственная программа расширенного неонатального скрининга. Напомним, если раньше новорождённых обследовали всего на пять редких патологий – фенилкетонурию, галактоземию, врождённый гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром, то с нового года этот список расширен до 36 пунктов. В частности, в него вошли врождённые иммунодефицитные состояния, различные нарушения обмена веществ и СМА (спинально-мышечная атрофия). Как объясняют медики, приоритетными для включения в новый перечень считались врождённые заболевания, которые относительно часто регистрируются, вызывают тяжёлые нарушения, а также те, которые можно вылечить или значительно скорректировать их последствия при своевременном вмешательстве. Так, например, симптомы СМА можно сделать гораздо менее выраженными, если в первые недели жизни сделать младенцу укол препарата «Золгенсма» - этот препарат стоимостью более 2 млн. долларов  в нашей стране закупают за государственный счёт. По прогнозам экспертов, программа расширенного скрининга может выявить от 2 до 5 тысяч детей с орфанными заболеваниями, которые тут же будут поставлены на учёт и начнут лечение. 

Речь идёт о так называемом «пяточном» тесте – из пятки новорожденного берётся образец крови, который наносится на бланк из специальной бумаги. В России определено около десятка медицинских центров, где есть специальное оборудование для проведения анализов методом ПЦР.

В Воронежской области в 2021 году появилось на свет 18405 детей, а в 2022 году – 16996. По результатам скрининга на пять заболеваний, в нашем регионе ежегодно выявляли по нескольку случаев на каждую патологию. Так, по данным департамента здравоохранения Воронежской области, в 2022 году двоим детям поставлен диагноз «фенилкетонурия», двоим – галактоземия, ещё двоим - адреногенитальный синдром. Врождённый гипотериоз диагностировали у четырёх человек, а вот случаев муковисцидоза в прошедшем году зафиксировано не было. 

Образцы крови новорожденных со всей  Воронежской области собираются в медико-генетической консультации, затем отправляются в генетическую лабораторию на базе Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей. В случае положительного результата подтверждающая диагностика проводится в медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова. В январе этого года, когда младенцам начали проводить расширенный неонатальный скрининг, ни один тест в нашем регионе пока не оказал положительный результат.