Редкое генетическое неизлечимое заболевание выявили воронежские врачи у юной пациентки

Воронежские врачи-неврологи смогли выявить у 19-летней пациентки из Белгородской области редкое генетическое заболевание. Девушка рассказала, что проблемы появились ещё в детстве, сообщили в пресс-службе ВОКБ № 1.

Больная жаловалась на слабость в ногах, нарушение походки, изменение речи, затруднение глотания пищи и дыхания носом. Также она отметила деформацию стоп, подёргивание мышц, боли и вздутие в животе.

Специалисты долго не могли поставить точный диагноз из-за противоречивых симптомов. Мама пациентки рассказала, что в детстве дочь переставала дышать. С семи лет у неё появились судороги и слабость в ногах, после девяти — изменилась походка, а после удаления миндалин в 18 появились проблемы с глотанием, изменилась речь.

После МРТ мозга и электронейромиографии девушку отправили на медико-генетическое исследование. Там у неё выявили спинально-бульбарную амиотрофию и синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии. Это редкое наследственное заболевание, которое объединяет сразу три неврологических недуга.

Болезнь неизлечима. Терапия поможет сохранить трудоспособность, стабилизировать состояние и взять под контроль внешние проявления заболевания.

Ранее мы писали, что воронежские врачи провели уникальную операцию мастеру спорта.