Единственный в области ребёнок с редким генетическим заболеванием начал проходить лечение

Единственный житель Воронежской области 5-летний Максим Копытин с редким генетическим заболеванием мукополисахаридоз II типа, синдром Хантера начал проходить жизненно необходимое лечение. Историю Максима «МОЁ!» уже рассказывала. Заболевание, которое диагностировали у мальчика, приводит к медленной деградации всего организма. Люди с таким диагнозом без лечения не доживают до 20 лет.

Единственный препарат в мире «Элапраза», который позволяет больным с синдромом Хантера жить, разработан в США. Это лекарство зарегистрировано в России. Годовой курс стоит около 20 миллионов рублей. Лечение нужно пожизненное, и его нельзя прерывать. Существует федеральный закон № 323 от 2011 года, по которому регионы обязаны обеспечивать лечение больным с синдромом Хантера. Мама Максима Наталья Копытина рассказала, что мальчику диагноз поставили в 2015 году. С этого момента она пыталась добиться лечения для Максима. И только после привлечения внимания к ситуации в СМИ ребёнку по распоряжению правительства Воронежской области закупили лекарства на ближайшие полгода стоимостью порядка 14 миллионов рублей.

Спустя полтора месяца после начала лечения Максим вместе с мамой пришли в гости в редакцию «МОЁ!». Даже после такого непродолжительного времени введения в организм лекарства перемены, произошедшие с ребёнком, поражают. До начала лечения заболевание прогрессировало, что отражалось и на отставании в развитии, влияло на работу всего организма. У ребёнка увеличилась печень, снизился слух, он испытывал боли. Начали лечение в областной клинической детской больнице, сейчас капельницу с лекарством Максиму делают раз в неделю по вторникам в больнице в Бабяково. Лечить мальчика начали 2 августа, и, как говорит Наталья Копытина, для сына это второй день рождения.

— После самой первой капельницы через сутки у Максима стали мягкие волосы, а раньше были как щетка — даже пригладить невозможно, — говорит Наталья. — Помню, весь вечер перед сном гладила его по волосам. Сын стал более подвижным, начал всем интересоваться. У него был раздутый живот из-за увеличенной печени, сейчас все пришло в норму. Вся наша семья очень благодарна областному департаменту здравоохранения. Спасибо, что вовремя обратили внимание на сына, нашли средства на его лечение.

Максим в гостях в редакции не скучал. Он тут же начал изучать книжку с заданиями о героях своего любимого мультика «Лунтик». Наталья говорит, что её сын теперь начинает догонять сверстников, заново учит алфавит, который забыл с развитием заболевания, он вновь вернулся к рисованию.

— Старший сын Рома приходит из школы, садится за уроки, и Максим рядом с ним, говорит, что тоже будет уроки делать, — улыбается Наталья. — Рома очень рад, что его брату лучше стало. Они теперь почти все время вместе проводят. Пока, правда, у Максима не совсем восстановились суставы пальцев на руках, пальчики пока немного согнуты. Надеюсь, что это тоже со временем пройдет.

Наталья говорит, что пока Максим не осознает в полной мере своих внешних отличий от других детей. До того как врачи смогли точно поставить диагноз, медики обратили внимание, что у ребёнка непропорционально формировался череп. Мальчику поставили диагноз «краниостеноз» (раннее закрытие черепных швов). Максиму в два года сделали операцию, но она практически не повлияла на состояние ребёнка (прошла ночная тошнота).

— Иногда Максим щупает свою голову, чувствует швы и спрашивает: «Мама, почему у меня шишки? Я падал?». Я пока не хочу ему рассказывать о его заболевании, отвечаю, что да. А Максим на это говорит: «Я, наверное, Лунтик. Я с Луны упал», — рассказывает Наталья.

До школы  Максиму осталось два года. Наталья надеется, что за это время он догонит своих сверстников, сможет пойти в первый класс вместе со всеми. С этой недели Максим начнет заниматься ещё и в реабилитационном центре «Парус надежды» у дефектолога и логопеда, а также будет ходить в бассейн и на массаж.

СПРАВКА

В мире около двух тысяч больных мукополисахаридозом. Мукополисахаридоз II типа, синдром Хантера — наследственное генетическое заболевание. При синдроме Хантера отмечается задержка роста, деформация костно-суставного аппарата, поражение сердечно-сосудистой и дыхательной систем, нарушение слуха, умственная отсталость. Симптомы начинают проявляться в 2 — 4 года. Ранние признаки — низкорослость, увеличение размера головы, размеров носа, губ, ноздрей.

Синдром Хантера относится к группе орфанных заболеваний, в которую входит 24 редких заболевания. Их лечение согласно российскому законодательству должно осуществляться за счёт федерального и регионального бюджетов.