«Врачи предложили мне почитать про диагноз в интернете и отказаться от сына»

«Мама большая и сильная, мама — храм! Мама меня защитит от любого! Да, мам?» — видео в социальной сети под аудиодорожку с трогательным стихом. На экране каруселью меняются фотографии, на которых улыбающаяся молодая женщина держит на руках младенца. На первый взгляд, ничего необычного. Но, присмотревшись, замечаю странные чешуйки, покрывающие голову и тело малыша. Захожу в профиль, читаю историю. Сердце сжимает холодной рукой — у маленького Димы врожденная неизлечимая болезнь — ихтиоз. А его невероятно сильная мама всю свою душу, силы, время — всю свою жизнь отдает этому маленькому человеку.

Замужество

Наша история с мужем ничем не отличалась от миллионов других. Начинались отношения как в прекрасной сказке. Знакомство, искра, любовь, свадьба. То время можно было охарактеризовать одним словом — счастье. Потом, как в любой семье, начали всплывать негативные моменты, но любовь прощает многое... Это были мои первые действительно взрослые отношения, которые я хотела сохранить во что бы то ни стало.

Со временем всё действительно наладилось. Мы решили, что готовы к малышу. В моих фантазиях это должно было быть прекрасно: долгожданная беременность, любящий муж рядом, покупки для ребенка, ремонт в новой квартире. Но что-то пошло не так. Выяснилось, что мой муж ведёт не просто двойную, а тройную игру. Где тоже есть дети, планы и ремонт в квартире. Только не со мной. Его обещания всегда поддерживать и помогать мне и ребёнку, слёзы раскаяния и стыда испарились спустя месяц.

Роды

В беременность я жила в Москве. УЗИ показало монохориальную биамнимотическую двойню. То есть у меня должны были родиться два абсолютно одинаковых мальчика. Но на 10 — 11-й неделе один из малышей замер. Врачи объяснили мне, что такое бывает, один ребёнок оказался слабей. Во всем остальном вопросов или сложностей не было. Хорошие скрининги, анализы, УЗИ. Ничего не предвещало беды.

На новогодние праздники с разрешения врача я отправилась из столицы на поезде в Питер. Прекрасное самочувствие, 30 недель, волшебный Санкт-Петербург, прогулки с сестрой и… схватки. По скорой меня отвезли в роддом. Почти два дня на капельницах со схватками, и вечером 7 января появился на свет мой сын. Он должен был родиться в Воронеже в середине марта, но решил выбрать Санкт-Петербург в Рождество.

В момент рождения он сразу громко заплакал, несмотря на «скромные» размеры — 1,620 кг, 40 см. Мне на 5 секунд положили сына на живот и забрали. Я даже не успела его разглядеть, только увидела, что он чем-то сильно запачкан. Замечаю удивлённые взгляды персонала… Вызывают ещё врачей, тихо перешептываются между собой. До меня доносятся обрывки фраз: «Ого, я такого ещё не видела!», «Это точно оно?», «Какие твёрдые..», «Срочно в кувез с высокой влажностью!»

Диагноз

Ко мне подошел врач-акушер и спросил, замужем ли я, есть ли друзья в Питере, как прошла беременность. И знала ли я, что ребёнок болен. «У него ихтиоз. Неизлечимое заболевание. Ты знала?» Я замешкалась, а он продолжил: «Посмотри в интернете». Наверное, это было его самой большой ошибкой. Я беру в руки телефон, ввожу в поисковике «ИХТИОЗ»… Поиск выдает жуткие картинки: обезображенные лица, стянутая бордовая кожа, вместо улыбки — оскал.

Параллельно со всем этим акушеры сказали, что пуповина была затянута. Истинный узел — редкая акушерская патология. Мне предлагают отказаться от ребёнка…

Я уже не слышала ничего вокруг, просто смотрела в экран телефона и бесконечно листала, листала, листала эти фотографии.

Диму я увидела только на следующий день, когда его перевозили в больницу. Сначала выслушала совершенно бесчеловечные комментарии врачей, потом увидела малыша. Он был завернут в несколько одеял — мне показали только личико. Глазки не смыкались до конца, все лицо покрывали жуткие плотные чешуйки. Я успела сделать одно фото, прежде чем его забрали.

Первые дни

В первые дни было очень страшно и больно. Минимум информации. Ребёнок тяжёлый, инфекция. Вес падает.

Через неделю я смогла попасть к Диме в палату интенсивной терапии. Он лежал в огромном кувезе, который поддерживал температуру и влажность. Худенький, с огромными желтыми корками и красной, словно обожженной кожей, местами похожей на мясо, вокруг пищащие аппараты.

Нам очень повезло с неонатологом Евгенией Александровной. Она успокоила меня и убедила, что все будет хорошо, а также рассказала о фонде «БЭЛА. Дети-бабочки», которые помимо буллезного эпидермолиса курируют детей и с ихтиозом.

На тот момент кожа у Димы была как будто без верхнего слоя. Плотные корки покрывали лицо, голову и спину. Недоразвитые кисти и стопы, слуховые каналы забиты чешуйками, кровоизлияние и ещё много вопросов по здоровью.

Спустя месяц после родов меня с малышом положили в отделение патологии СпбГПМУ. Ещё через месяц нас выписали.

Принятие

Принятие болезни произошло очень быстро. Я понимала, что состояние ребенка полностью зависит от моего спокойствия и уверенности. Если я не настрою себя на это, ничего с места не сдвинется, ребенку не станет лучше.

Я искала мам с похожими ситуациями, читала про заболевание, перенимала чужой опыт. Из-за последствий кровоизлияния и ПВЛ (перивентрикулярная лейкомаляция — форма поражения белого вещества полушарий головного мозга у детей, открытая морфологами, одна из причин детского церебрального паралича) Дима находится в зоне риска ДЦП. Из-за кожи мы не можем делать массаж или ходить в бассейн. Каждые три недели сын проходит курс физиотерапии. Есть сложности со зрением.

Генетический тест выявил у Димы поломку в гене ABCA12, что позволило определить форму заболевания. У Димы ихтиоз Арлекина. Считается, что это одна из самых редких и тяжёлых форм болезни. В интернете я нашла несколько детей в Америке и ужаснулась их фото. Чудо, что он так хорошо выглядит. А еще у Димы эритродермия, при которой кожа приобретает красный цвет, — один из симптомов Арлекина.

Быт

Быт — это день сурка. Ежедневно я купаю Диму около часа, так как кожа обновляется и бывает, что утром малыш просыпается весь в белых корочках. Нужно хорошенько размачивать в ванне сухие чешуйки и отшелушивать их мочалками и рукавичками. Каждый день…

После рождения кожу нужно было обрабатывать каждые 3 часа, потом реже — не менее трёх-четырёх раз в сутки. Дима иногда сильно плачет во время занятий, купаний и обработок... Сейчас кожа выглядит гораздо лучше, чем весной, но она очень сухая. Если кожу регулярно не увлажнять и допустить появление раздражения, может присоединиться инфекция. Более-менее справляются со своей задачей французские кремы-эмоленты, мы заказываем их из Европы. Пока Дима маленький, флакона 250 мл хватает на три-четыре дня. На кремы ежемесячно тратится около 20 тысяч рублей.

Папа

Димин папа за все девять месяцев ни разу не поинтересовался сыном. Мы до сих пор в официальном браке, сейчас идет суд за алименты. Я никогда не пойму таких мужчин. Люди могут расстаться злейшими врагами, но ребёнок же — ответственность обоих родителей, правда?

Мы живём с моей мамой — Дима обожает бабушку. Очень помогают моя старшая сестра и ее семья. Также в моей жизни благодаря Диме появились прекрасные люди со всего мира, которые всегда помогут и поддержат.

Мама Оля

Я ни разу не задавала себе вопрос «За что мне это?» Всё, что происходит с нами, происходит не за что-то, а для чего-то. Дима показал мне, насколько я сильная. Пока это заболевание неизлечимо, но благодаря грамотному и постоянному уходу можно выйти в ремиссию. Многие рыбки — так называют деток, страдающих ихтиозом, — наравне со всеми ходят в детский сад и школу — все будет зависеть от состояния кожи.

Безграничная, безусловная, огромная любовь и вера помогают мне быть сильной. Мамы необыкновенных детей невероятно сильные, смелые, милосердные, чуткие. Я знаю, что когда-то Дима точно будет старшим братом. А ещё очень хочу усыновить малыша.

***

«Мама такая крепкая, мама — храм! Мама меня защитит от любого! Да, мам?»

***

Многие говорят, что Димку ждёт великое будущее. Я с ними согласна.

КОММЕНТАРИЙ СПЕЦИАЛИСТА

Врач-педиатр, председатель Воронежского регионального общества специалистов доказательной медицины Татьяна Денисова:

— Ихтиоз — группа редких состояний кожи, характеризующихся экстремально выраженной ее сухостью и шелушением. Бывает врожденным и приобретенным. Среди врожденных форм различают несколько подтипов, отличающихся друг от друга степенью выраженности кожных проблем и наличием симптомов со стороны других органов и систем.

Распространенность зависит от вида ихтиоза, самый частый и самый легкий — вульгарный — встречается в 1 случае на 300 человек, самый тяжелый — ламелярный — в 1 случае на 300 000.

Диагноз подтверждается с помощью биопсии кожи и генетического тестирования. Иногда возможна пренатальная (дородовая) диагностика, но обычно она проводится в случаях, когда в семье уже были дети с подобным заболеванием. Но на практике таких глубоких исследований не проводится. Иногда ихтиоз является следствием мутации de novo — то есть ни у кого в семье подобной проблемы не было, мутация случилась именно в организме этого ребенка.

В случае врожденных ихтиозов исцеления на сегодняшний день не существует, требуется пожизненное использование специальных лекарственных препаратов, помогающих коже и препятствующих развитию осложнений.