«Врачам потребовалось 10 лет, чтобы поставить мне диагноз»
Жительница Нижнедевицка, которая 30 лет живёт с редчайшей болезнью Помпе, рассказала, как ей удалось «договориться» с неизлечимым недугом
Каждый день 42-летняя Светлана Торопова из Нижнедевицка старается выходить из дома на прогулку. Но если для здорового человека ходьба не составляет труда, для Светланы любое движение сродни подвигу. Женщина постоянно испытывает непреодолимую слабость в ногах, поэтому ходит очень медленно, иначе легко теряется равновесие и можно упасть. Высокий бордюр, порог или лестница — серьёзное препятствие. Каждый шаг даётся с большим трудом.
Проблемы со здоровьем у Светланы начались ещё в подростковом возрасте, но никто из врачей не мог объяснить, в чём причина. И только спустя годы обследований наша землячка узнала, что страдает редчайшей болезнью — Помпе.
«Жила с болью в одиночку»
Светлана Торопова родилась в простой сельской семье, рассказывает, что не припомнит, чтобы кто-то из её родственников чем-то серьёзно болел. Правда, у младшего брата женщины после рождения врачи диагностировали ДЦП.
— Родители связали этот недуг с недоношенностью, — говорит Светлана Торопова. — Брат родился семимесячным, как, впрочем, и я. Но у меня всё было хорошо, без патологий.
Светлана рассказывает, что в детстве была активной, любила спорт, с 5-летнего возраста серьёзно занималась гимнастикой.
— В 12 лет я впервые почувствовала, что со мной что-то не так, — говорит наша героиня. — На занятиях стала чувствовать сильную усталость. Сначала не придавала этому значения, думала, перетренировалась. Но отдых не шёл на пользу. Мои мышцы были не такими упругими, как раньше, силы исчезли. Да что гимнастика — на физкультуре надо бежать, а я со старта не могу рывка сделать. Учитель говорил: «Ну что ты ноги еле волочишь? Не ела, что ли?» А ноги не слушались меня.
О своих проблемах девочка не стала говорить ни учителям, ни родителям. Думала — пройдёт. Но усталость и бессилие не проходили. И в 14 лет Светлана бросила спорт.
— Начались обычные будни, школа, затем вуз, — говорит Светлана. — Симптомы болезни проявлялись постепенно. Я по-прежнему не могла найти объяснение сильной усталости во всём теле. Мне бы надо было обратиться к врачу, но я почему-то стеснялась. Не знала, как объяснить проблему.
Вскоре Светлана вышла замуж, родила дочь. Скованность, боль в мышцах и спине стали ощущаться острее.
— С этой болью я жила в одиночку, — рассказывает Светлана. — Очень боялась рассказать о своём состоянии мужу, было неловко, стыдно. Ведь я такая молодая, мне всего 23 года, а не могу встать с кровати, будто бы старушка. Муж настойчиво просил меня сходить к врачу, и я его наконец послушалась. Но мои попытки объяснить докторам, что со мной происходит, не увенчались успехом. Врачи слушали и говорили: «Может, вы просто ленитесь?»
Диагноз поставил сельский доктор
На постановку диагноза у Светланы Тороповой ушло почти 10 лет. До 2014 года женщина обошла многих специалистов — неврологов, остеопатов. Делала МРТ, сдавала кучу анализов, но, кроме заурядного остеохондроза, ничего не находилось.
— Однажды соседка увидела меня на огороде, как я еле-еле вставала с грядок. И посоветовала обратиться к сельскому неврологу. Я ей ответила, что уже всех городских врачей обошла и толку ноль, сельский врач вряд ли поможет. Но я ошиблась. Я сходила к этому врачу, на тот момент ему было за 70 лет. И только он мне сказал: «Деточка, срочно к генетику!», — говорит Светлана.
В итоге генетик и назвал диагноз: «болезнь Помпе».
«Семья — моя опора»
— Вы знаете, у меня были смешанные чувства, — говорит Светлана. — С одной стороны, я обрадовалась, ведь стало ясно, что со мной, а с другой —истерика… Редкая неизлечимая болезнь — страшные слова.
Болезнь Помпе считается очень редкой. Примерно один случай на 40 тысяч человек. В России с нею живут всего 40 пациентов. В Воронежской области Светлана — единственная с таким диагнозом. Суть болезни — в организме человека отсутствует нужный фермент, в тканях накапливается гликоген, который разрушает мышцы. Перестают действовать ноги, руки, мышцы, отвечающие за дыхание и работу сердца.
— Как объяснили мне врачи, мои родители являются носителями одного и того же дефектного гена, а я унаследовала его, — говорит Светлана. — Болезнь не лечится, но организм можно поддержать. Первое время я не могла успокоиться. Рыдала, говорила мужу, чтобы бросил меня — зачем ему я, которая в скором времени ложку не сможет поднести ко рту. Но муж — это моё счастье, спасение. Он ответил: «Ты что, дура?! Как я тебя брошу? Будем бороться вместе». Вот и боремся. Моё лекарство стоит 32 миллиона рублей в год! Выпускается в виде порошка, водится через капельницу, которая ставится на 6 часов, — говорит Светлана. — Капельницу нужно ставить раз в две недели на протяжении всей жизни. Лечения мне удалось добиться через суд, который постановил, что департамент здравоохранения должен обеспечивать меня терапией.
Полную версию этого материала, а так же все остальные материалы свежего номера «МОЁ! Плюс» о том, что будет с ценами на продукты, лекарства, автомобили, читайте прямо сейчас всего за 25 рублей вот здесь.