Новорождённых в России начнут тестировать на СМА
Дети с заболеванием I типа в 90% случаев умирают
Новорождённых в России начнут проверять на наличие спинально-мышечной атрофии (СМА) с 2023 года. Об этом сообщил Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова.
Тест-система будет работать так: у малышей возьмут для исследования кровь из пятки. Её нанесут на специальный фильтр, который отправят в лабораторию.
— Спинальная мышечная атрофия — это одно из самых часто встречающихся редких заболеваний. Наибольшее количество детей со СМА — это дети с заболеванием I типа, и в 90% случаев болезнь приводит к быстрому летальному исходу. При этом спинальная мышечная атрофия — одно из тех заболеваний, для которых существует эффективное лечение. Крайне важно его назначить до появления первых симптомов, которые могут стать заметными на 2 - 3-м месяце жизни ребенка. Уже доказано, что назначение патогенетического лечения на доклинической стадии обеспечивает нормальное развитие детей, — рассказал директор Центра им. Бочкова Сергей Куцев.
По данным РИА Новости, сейчас новорождённых в России проверяют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. К 2023 году список заболеваний, на которые протестируют малышей, вырастет до 36.
В Воронеже живёт двухлетняя Маша Федоткина, у которой в 2 месяца обнаружили СМА. Жизнь девочки спас укол препарата «Золгенсма» за 170 млн рублей, который она выиграла в лотерею. До этого мама малышки собирала крупную сумму через благотворительные фонды, поскольку не смогла добиться поддержки от региональных властей. Куда пойдут собранные деньги, Марина Никонова рассказала корреспондентам «МОЁ! Online».