Спроси врача: три важных вопроса генетику

Репродуктивная медицина – это раздел медицины, касающийся мужской и женской репродуктивной системы.

Эксперт

Татьяна Валерьевна Федотова

врач-генетик, врач ультразвуковой диагностики

Экспертом для ответов на вопросы по этой теме выступает Татьяна Валерьевна Федотова, врач-генетик, врач ультразвуковой диагностики, член АСМП «Национальное общество пренатальной медицины», Ассоциации медицинских генетиков, Российского Общества Медицинских Генетиков, публикации в журналах «Пренатальная диагностика», «Медицинская генетика») 

Всем ли нужна консультация генетика или она необходима при каких-то рисках?

Консультация генетика показана всем парам, планирующим беременность, т. к. все мы без исключения является носителями каких-либо изменений, мутаций, поломок, чаще всего рецессивных, которые у самого пациента не проявляются, но при совпадении одинаковых поломок будущих папы и мамы может родиться ребенок с какой-то патологией. Консультирование при подготовке к беременности обязательно рекомендовано всем. Но в первую очередь консультация показана тем, кто знает, что в семье есть наследственные заболевания или были уже случаи рождения детей с наследственной патологией или с врожденными патологиями развития. 

Можно ли предотвратить развитие генетических заболеваний у ребенка в период планирования беременности или во время беременности?

Генетические заболевания можно определить двумя способами. Первый необходим, когда беременность наступает с помощью ЭКО, в этом случае рекомендовано предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), после которой женщине подсаживается генетически здоровый эмбрион. Второй — когда беременность наступает самостоятельно: в период беременности можно провести диагностику с поиском конкретных заболеваний, которые подозреваются, если семья имеет риски по их развитию. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) проводится неивазивно, по его результатам которых можно планировать дальнейшую тактику вынашивания плода. 

Многие врожденные пороки развития формируются в случае отсутствия необходимых витаминов и микроэлементов, под действием внешних факторов. Поддержка и предгравидарная подготовка к беременности и в период беременности, дотация этих витаминов и микроэлементов с помощью комплексов позволит профилактировать такие пороки. И конечно, стоит исключить возникновение инфекционных факторов, которые также влияют на течение беременности. 

В каких случаях нужно идти к генетику? Какие заболевания он лечит?

К генетику стоит идти, когда вы планируете беременность или в случае выявления наследственных заболеваний у пациента или плода. К сожалению, генетик ничего не лечит, но максимально точно определяет возможные риски. Он в первую очередь хороший диагност, который может рекомендовать узкого специалиста в случае необходимости назначения лечения. Будьте здоровы!

Как задать вопрос?

Просто напишите его под этим постом, и мы передадим его специалистам «Клиники Фомина». 

«Спроси врача» — место, где вы сможете получить комментарий доктора по беспокоящей вас проблеме.